متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر (بالإنكليزيةTurner Syndrome) هي اضطرابٌ وراثيٌّ جينيٌّ يصيب الإناث فقط، يؤدي إلى اضطراباتٍ في بعض الوظائف لدى الأنثى المصابة بالإضافة لبعض التشوهات الهيكلية والجسمية.

وتعتبر هذه المتلازمة من الأمراض النادرة، حيث تصيب هذه المتلازمة واحدةً من بين كل 2500 مولودة في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعًا مع حالات الإجهاض. ترتبط متلازمة تيرنر بشكلٍ أساسيٍّ بالصبغيات الجنسية، وتحديدًا بالصبغي (كروموسوم) إكس X.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome

تتصف الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر بعدة صفاتٍ جسميةٍ ظاهرة ناتجة عن المتلازمة، فعلى سبيل المثال تكون قامة هؤلاء الفتيات أقصر من متوسط طول القامة لقريناتهن، رغم أن طولهن يكون طبيعيًّا خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر، ولكن قصر الطول يأتي بسبب معدل النمو البطيء والذي يسبب أيضًا اختفاء قفزة النمو المعتادة التي تصيب الفتيات في سن البلوغ.

وبشكلٍ عام يمكن أن نجمع أهم أعراض متلازمة تيرنر فيما يأتي:

https://www.medicinenet.com/turner_syndrome/article.htm#what_are_the_symptoms_for_turner_syndrome

رغم كل الأعراض السابقة الناتجة عن متلازمة تيرنر ، إلا أن الفتيات والنساء المصابات بهذه المتلازمة لا يعانين من أي مشاكلَ في المستوى المعرفي والنشاط العقلي، فهن ذوات معدل ذكاءٍ طبيعي، وليس لديهن أي مشاكلَ في المهارات اللفظية ومهارات القراءة.

.https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/

لسوء الحظ فإن السبب الرئيسي المسبب للإصابة بهذه المتلازمة غير معروفٍ بشكل دقيقٍ (يلزم معرفة الجينات داخل الكروموسوم إكس المسببة لهذه المتلازمة) لذلك ليس هناك علاج فعال لهذه المتلازمة.

ويكون العلاج الذي تتلقاه مريضات متلازمة تيرنر هو عبارةٌ عن علاج الأعراض المرتبطة بالمتلازمة وليس علاج أصل المتلازمة، لذلك تحتاج الفتيات والنساء المصابات إلى إجراء فحوصاتٍ دوريةٍ بهدف معالجة أيّ تطورٍ ومرضٍ ناتج عن أعراض المتلازمة.

هذا وقد خصصت بعض المشافي عيادات خاصة بمرضى متلازمة تيرنر، والتي اشتملت على أهم المخابر والاختصاصات اللازمة لمتابعة حالة المريضة، وهي بشكلٍ رئيسيٍّ:

تساعد مثل هذه الأقسام مرضى متلازمة تيرنر على متابعة حالتهم الصحية، واكتشاف أي خللٍ قد ينتج عن هذه المتلازمة بشكلٍ مبكرٍ والعمل على علاج تداعياته وأعراضه.

https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/

ختامًا تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض التي يجب التعايش معها، لذلك يمكن لأهل المريض أن يساعدوه على ذلك من خلال الدعم النفسي والعاطفي اللازم، وربما يكون ذلك أهم من العلاجات والفحوصات البيولوجية المطلوبة في بعض الأحيان.